Det har kommit frågor till Sviktfas om genterapi för Parkinson. Med anledning av detta kan det vara på plats att titta lite närmare på vad genterapi är och vad det skulle kunna innebära i framtiden.
Med genterapi avses att man med någon metod tillför eller förändrar genetiskt material för att kompensera ett fel/mutation/variant av ett anlag som är felaktigt. Alternativt kan man tillföra ett nytt eller öka mängden av något som har en positiv effekt/minska mängden av något som är skadligt.
Nyhetsbrev: Håll dig uppdaterad om Parkinsons
Det är många tekniska svårigheter som måste hanteras vid genterapi. Först och främst måste man vara säker på att det man tillför verkligen kommer ha den önskade effekten. Det är relativt enkelt vid sjukdomar som orsakas av ett enda icke fungerande anlag. Då kan man tillföra det friska anlaget. Men för sjukdomar där det finns flera olika gener involverade och man inte är säker på vilken som är avgörande blir det mycket svårt att hitta rätt. I Parkinsons sjukdom finns exempelvis ett flertal anlag som kopplats till sjukdomen och då är det inte givet hur man skall gå tillväga.
När man väl vet vilken gen man vill använda måste man packa den i en ”transportör” (oftast en sk vektor som är ett virus som anpassats till denna uppgift) som tar den till rätt cell, infekterar rätt antal celler och ser till att den kommer på rätt plats inuti cellen. Detta ger upphov till nya utmaningar. Hur får man in anlaget i rätt typ av celler? Om målcellen är leverceller eller hudceller är det möjligt att rikta vektorer dit men talar vi om ett specifikt område i hjärnan eller de insulinproducerande cellerna i bukspottskörteln eller något liknande så är det inte uppenbart hur man skall gå till väga.
En ytterligare utmaning är hur man skall reglera dosen efter genterapin. För vanliga mediciner är dosen en helt avgörande fråga. För mycket eller för litet är uppenbarligen inte bra. Hur garanterar man att genterapin kommer att ge ”rätt” dos? Denna utmaning gör att man först och främst riktar in sig på sjukdomar där man vet att det finns utrymme för en mycket stor variation, framför allt där en mycket hög dos inte är skadlig. För Parkinsons sjukdom med tanke på dopamin kan just detta vara en utmaning. Här gäller det inte enbart att ha rätt dos utan också vid rätt tidpunkt…
Om man till detta lägger frågor rörande biverkningar och långtidssäkerhet så kan man förstå att detta inte är ett enkelt område.
Ovanstående som belyser de många svårigheterna kanske bäst illustreras av hemofili (”blödarsjukdom”). Vissa av dem beror på en mutation i en enda gen, det saknade proteinet kan produceras i levern och dosen är inte helt avgörande. Så det är lite av idealet för genterapi! Trots detta finns ännu ingen godkänd genterapi för detta utan det som görs är endast i forskningssyfte.
Det görs dock genterapi försök på Parkinson. I dessa injicerar man vektorer med specifika anlag direkt till de områden i hjärnan man vill påverka. Det blir intressant att se om denna metodik kan bli en behandlingsmöjlighet i en framtid.
För den absoluta majoriteten av patienter kommer dock under överskådlig framtid, behandlingen i princip se likadan ut som den är nu. Detta sagt med reservation för de eventuellt nya tillskotten i behandlingsarsenalen som kan komma.
Jack Spira har arbetat inom läkemedelsindustrin i över 25 år, i ledande positioner i flera globala och svenska läkemedelsföretag. Dr Spira har även erfarenhet av att arbeta som konsult för många både svenska och internationella nystartade företag. Han är läkare och docent vid Karolinska Institutet i Stockholm.
